Libri sulla sindrome di cornelia de lange

La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una sindrome malformativa complessa con interessamento multiorgano. Nel corso degli anni è emersa una importante variabilità di espressione clinica a cui non è seguito un efficace adeguamento dei criteri diagnostici. La progressiva definizione delle basi molecolari della condizione ha ulteriormente complicato l’interpretazione del fenotipo rendendo necessaria una differenziazione tra un quadro clinico classico, quadri CdLS-like e quadri non riconducibili allo spettro clinico della sindrome. Anche sul piano del follow-up assistenziale il confronto tra diverse realtà nazionali ha mostrato differenze abbastanza importanti nei protocolli. I rappresentanti della famiglie della CdLS Federation hanno sollecitato un gruppo di professionisti internazionali di differente expertise a confrontarsi in modo accurato al fine di generare delle raccomandazioni condivise che potessero essere diffuse a livello della comunità scientifica internazionale e a livello della famiglie di tutto il mondo. Dopo un lavoro complesso e articolato è stato così pubblicato un ampio consensus internazionale che viene qui presentato e tradotto in lingua italiana.

La Sindrome di Cornelia De Lange è una condizione rara e complessa che presenta caratteristiche eterogenee che possono porre il clinico davanti a profili di sviluppo non sempre facili da valutare, per via della compresenza di compromissioni in molteplici funzioni e ambiti della crescita. Sebbene sia stato raggiunto un consenso internazionale riguardo la diagnosi e la presa in carico genetica, pediatrica e medica dei pazienti con Sindrome di Cornelia de Lange, manca ancora un pensiero comune ed univoco rispetto ai tempi e ai modi della presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa. Da un lungo confronto tra professionisti e famiglie (Associazione Cornelia de Lange) partito nel 2014, sono state redatte delle linee guida sulla presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa per tutti i ragazzi con la Sindrome di Cornelia de Lange. Questo documento, unico nel suo genere per genesi e contenuti, punta ad una maggiore omogeneità dei percorsi di cura a livello nazionale e a garantire un livello assistenziale appropriato. Facile da consultare, si rivolge contemporaneamente ai professionisti della riabilitazione e alle famiglie.