Libri sulla sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una sindrome genetica che conosce una diffusione relativamente rara. Nonostante la sua scarsa diffusione, essa rappresenta una delle sindromi più studiate a livello internazionale. I motivi della focalizzazione dell’interesse della comunità scientifica su di una sindrome relativamente rara sono rintracciabili nelle peculiarità del suo fenotipo cognitivo, caratterizzato da un profilo a “picchi e valli” che non è stato riscontrato in nessun’altra sindrome. Il profilo cognitivo è caratterizzato da competenze linguistiche avanzate in rapporto alla disabilità intellettiva e da deficit nella cognizione, associate a deficit nella cognizione visuospaziale e nella cognizione sociale. La presenza di capacità linguistiche sviluppate in presenza di disabilità intellettiva ha generato un animato dibattito sull’indipendenza o meno del linguaggio dalle altre funzioni cognitive, riconducibile alla controversia tra le ipotesi modulari e quelle connessioniste. Sono quindi comprensibili le motivazioni che hanno indotto linguisti, genetisti, e neuropsicologi allo studio approfondito della sindrome, generando una quantità rilevante di studi. Il presente volume intende fornire una introduzione agli aspetti cognitivi e psicopatologici correlati alla sindrome, fornendo indicazioni per il trattamento dei deficit sociali e comportamentali.

La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7. È caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. L’accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate e i corsi di educazione all’autonomia per gli adolescenti. Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa malattia. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome. Nella prima, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell’ambito della riabilitazione e dell’intervento precoce.