Libri sulle malattie genetiche rare migliori da leggere e consigliati

Bernadette Marie è una bambina di 7 anni nata con una malattia genetica rara con mutazione del gene Gabrb3 che le provoca encefalopatia epilettica e un ritardo psicomotorio grave. Con questo libro onirico Bernadette Maria fa intuire alla mamma, autrice di testo e disegni, la vera storia da raccontare: dare un senso diverso alla disabilità, infondendo serenità, bellezza, speranza che fanno vivere la bambina in un modo unico, magico, verosimile. Basta crederci e aprire il cuore a questa possibilità. È solo allora che si riesce a rifiorire nella sofferenza e Bernadette Marie ne è la prova. La sua storia emana un profumo diverso: solo chi lo annusa riesce a coglierne la fragranza. Età di lettura: da 6 anni.

“Sono una ragazza ‘diversamente abile’: questa parola non mi piace per niente come ‘handicappato’, ‘spastico’ e ‘disabile’, quindi mi sono inventata la parola divertente ‘miss mal’ che, in dialetto ferrarese, significa ‘messo male’ ma può avere vari significati. Ad esempio: miss mal di soldi, miss mal di famiglia, miss mal di lavoro. Ma io non sono in carrozzina, sto in piedi! Poco, ma ci sto ahahahah. Sono nata con una ‘mancanza’, che per me è una malattia vera: non mi ricordo mai il nome (mamma ha detto che si chiama ‘atassia cerebellare’) che mi porta a non avere l’equilibrio e quindi ho bisogno sempre di una mano da qualcuno. Questo mio cavolo di cervelletto, che è rimasto piccolo, mi impedisce di orientarmi nello spazio e nel tempo”. (Antonella Pollinzi)

Il volume intende affrontare in chiave pedagogica i recenti sviluppi ed i possibili percorsi di integrazione nel campo delle malattie definite “rare”, con particolare attenzione a quattro specifiche condizioni sindromiche (sindrome di Prader-Willi, Rett, Angelman, Kabuki). Per ognuna di esse vengono presentate le più recenti acquisizioni sul funzionamento cognitivo, sullo sviluppo della personalità, sugli aspetti relazionali e le possibili strategie educative. Le riflessioni realizzate trovano fondamento all’interno di un impianto epistemologico volto a recuperare e problematizzare la dimensione della cura, in quanto modello ontologico dell’esistenza, analizzandone le strette implicazioni con le scienze della formazione e, pertanto, con ogni ipotesi di percorso educativo. Il testo si propone come una guida operativa ed un contributo alla conoscenza e alla riflessione per tutti coloro che operano nel delicato campo della disabilità, e a stretto contatto con il mondo ancora poco esplorato delle sindromi rare.