Libri sulle malattie genetiche migliori da leggere e consigliati

Oggi la genetica permette una diagnosi precoce di eventuali malattie e gravi difetti fisici di cui il bambino potrebbe soffrire o, in caso contrario, escluderli dando alla famiglia la possibilità di prepararsi consapevolmente alla nascita della nuova vita. Ma il punto fondamentale rimane quello di dare un concreto sostegno ai genitori, evitando di creare inutili allarmismi che, unitamente al comprensibile spaesamento che invade chi viene colpito dalla diagnosi di malattia genetica, creano una paura irrazionale che spinge troppo facilmente a scelte drastiche. Lungi dal voler giudicare le azioni dettate dalla libera scelta di ciascun individuo, l’intento del presente libro è offrire una corretta informazione scientifica con mezzi e parole semplici, adatte a raggiungere il pubblico più ampio possibile. Il testo presenta alcune tra le più comuni malattie genetiche ed i grandi personaggi che ne hanno sofferto non per sminuirne il dramma esistenziale, le sofferenze e le limitazioni a cui sono andati incontro, ma per dimostrare come la solidarietà, il sostegno da parte della famiglia e della società, nonché le terapie giuste possano effettivamente rappresentare uno strumento per sopperire ai limiti imposti dalla malattia.

È bastata una generazione di medici per mutare radicalmente la prospettiva sulle malattie genetiche. Un tempo erano accettate come una fatalità; oggi, in molti casi, possono essere governate, tanto che alcune di loro sono quasi sparite, come la talassemia, scomparsa da Cipro grazie a una decisione politica, o la malattia di Tay-Sachs, non più diffusa come un tempo tra gli ebrei ashkenaziti. Anche la fibrosi cisticasi è ridimensionata in alcune parti del mondo e dell’Italia. La malattia genetica è come una «maledizione familiare», serpeggia tra le generazioni, scompare e ricompare. È cosa ben diversa da un’epidemia infettiva: mentre virus e batteri sono nemici esterni, visibili, identificabili, contro i quali è lecito, persino doveroso combattere, i geni non lo sono: la malattia genetica la porti dentro, è parte di te, è il diavolo in corpo. L’intervento sanitario contro le malattie ereditarie ha una valenza sociale. È una questione antropologica prima ancora che medica, dal momento che non mira a guarire i malati, bensì a diminuire l’incidenza del male nelle generazioni future. Sono stati diversi i modelli di intervento per il controllo delle malattie genetiche: si trovano in contesti culturali differenti e hanno esiti e motivazioni diverse, ben descritte in questo libro. Oggi si torna a parlare di programmi «neo-eugenetici», ma ancora pesano le metafore che il «gene del diavolo» porta con sé, le stigmatizzazioni sociali e persino, in certi casi, l’identità etnica di intere popolazioni.

“Sono una ragazza ‘diversamente abile’: questa parola non mi piace per niente come ‘handicappato’, ‘spastico’ e ‘disabile’, quindi mi sono inventata la parola divertente ‘miss mal’ che, in dialetto ferrarese, significa ‘messo male’ ma può avere vari significati. Ad esempio: miss mal di soldi, miss mal di famiglia, miss mal di lavoro. Ma io non sono in carrozzina, sto in piedi! Poco, ma ci sto ahahahah. Sono nata con una ‘mancanza’, che per me è una malattia vera: non mi ricordo mai il nome (mamma ha detto che si chiama ‘atassia cerebellare’) che mi porta a non avere l’equilibrio e quindi ho bisogno sempre di una mano da qualcuno. Questo mio cavolo di cervelletto, che è rimasto piccolo, mi impedisce di orientarmi nello spazio e nel tempo”. (Antonella Pollinzi)

In un tempo in cui notiziari televisivi, articoli di giornali, dati statistici e persino pubblicità di assistenza legale per malasanità evidenziano la profonda frattura che si è creata all’interno del rapporto medico-paziente, questo libro racconta la storia di un’alleanza tra medici, ricercatori e famiglie colpite da una malattia genetica, la Malattia di Huntington, e testimonia come un rapporto di collaborazione fondato sulla fiducia reciproca, nato in occasione dello studio epidemiologico sulla patologia, possa produrre conoscenza e speranza anche in situazioni di grave difficoltà.